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1.
患儿,男,165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是()。
2.
女,9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是()。
3.
女,9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是()。
4.
患儿男性,2岁。生后2月开始出现一侧阴囊内肿物,活动后略大,平卧后略小,但不能完全消失。该肿物透光试验阳性。肿物侧睾丸触诊不清该病可能的诊断是()
5.
患者,男,43岁。10余年前每于夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹,主要表现为红斑、小水疱,自觉瘙痒,抓挠后有渗出。一般夏季加重,冬季缓减,每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况:双腋下0.5cm×1.0cm~1.0cm×2.0cm大小红斑,无糜烂及渗液;双大腿根部内侧大片红斑,中央糜烂渗液,有异味。红斑边缘见黄豆大水疱,壁松弛,疱液混浊,尼氏征阳性。根据以上病史及临床表现该病可诊断为()。
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