医学遗传学

染色体病的临床上特点是

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    产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。

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      以下属于微小缺失综合征的疾病是

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        以下属于常染色体断裂综合征的疾病是

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          Down综合征遗传学类型有

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            21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有

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              倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成

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                染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。

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                  14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

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                    某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

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                      若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

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                        经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

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                          D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

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                            超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

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                              体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

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                                下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

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                                  大部分Down综合征都属于

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                                    46，XX男性病例可能是因为其带含有

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                                      Edward综合征的核型为

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                                        夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子

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                                          Down综合征为_______染色体数目畸变。

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                                            雄激素不敏感综合征的发生是由于

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                                              Klinefelter综合征患者的典型核型是

                                                医学遗传学

                                                核型为45，X者可诊断为

                                                  医学遗传学

                                                  猫叫样综合征患者的核型为

                                                    医学遗传学

                                                    最常见的染色体畸变综合征是

                                                      医学遗传学

                                                      线粒体疾病可分哪些类型？

                                                        医学遗传学

                                                        mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？

                                                          医学遗传学

                                                          与衰老有关的线粒体异常包括

                                                            医学遗传学

                                                            KSS和CPEO病情严重程度取决于缺失型mtDNA的

                                                              89问答库分类

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                                                              女性25岁。风湿性心脏病主动脉瓣狭窄，近3周来乏力不适就诊。查体：皮肤有少量瘀点，主动脉瓣区有收缩期和舒张期杂音，脾可触及。血红蛋白80g/L。下列哪项实验检查最有助于明确诊断（）。
                                                              2.
                                                              女性25岁。风湿性心脏病主动脉瓣狭窄，近3周来乏力不适就诊。查体：皮肤有少量瘀点，主动脉瓣区有收缩期和舒张期杂音，脾可触及。血红蛋白80g/L。下列哪项辅助检查最有助于诊断（）。
                                                              3.
                                                              女性25岁。风湿性心脏病主动脉瓣狭窄，近3周来乏力不适就诊。查体：皮肤有少量瘀点，主动脉瓣区有收缩期和舒张期杂音，脾可触及。血红蛋白80g/L。本例诊断最可能是（）。
                                                              4.
                                                              男性，34岁，原有风湿性心脏病10年，反复心衰，平时服用地高辛半片每日2次及利尿剂，近日低热、纳差、周身酸痛伴气急入院。查体：半卧位，颈静脉充盈，心界扩大，心率120次／分，Af，心尖部双期杂音，两肺底少量细湿啰音，肝大，肋下两指。X线检查示右侧少量胸水。不宜用（）。
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                                                              男性，34岁，原有风湿性心脏病10年，反复心衰，平时服用地高辛半片每日2次及利尿剂，近日低热、纳差、周身酸痛伴气急入院。查体：半卧位，颈静脉充盈，心界扩大，心率120次／分，Af，心尖部双期杂音，两肺底少量细湿啰音，肝大，肋下两指。X线检查示右侧少量胸水。为除外有无洋地黄中毒，可做哪项处置（）。

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                                                              2.
                                                              患者男，59岁，因“突发剧烈呕吐、胸痛2h”来诊。患者平素体健，此次发病原因是饱餐后大量饮酒。查体：T37.6℃，HR103次/min，R19次/min，BP82/50mmHg。意识清楚，急性面容，呼吸急促，口唇发绀，触诊颈胸部广泛皮下气肿，上腹部有压痛，听诊左侧呼吸音减弱，肠鸣音减弱。胸部X线片：左侧胸腔有液气平面。该患者的诊断首先应考虑为（）
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                                                              患者男，75岁，因“反复咳嗽、咳痰、痰中带血3个月，高热、寒战、咳大量脓臭痰，并伴有胸痛2周”来诊。有长期吸烟史。查体：T39.5℃，P125次/min，R32次/min，BP145/92mmHg。右肺上部闻及支气管呼吸音。为明确诊断应进行的检查项目包括（）
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                                                              5.
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