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7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

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7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）

  • A: 肝豆状核变性
  • B: 苯丙酮尿症
  • C: 先天性卵巢发育不全
  • D: 先天性睾丸发育不全
  • E: 21-三体综合征

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