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1.
导致残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋的突变基因是()。
2.
导致残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病的突变基因是()。
3.
患儿,男性,15岁。2年前两臂出现针尖到粟粒大小与毛孔一致的坚硬丘疹,不融合,顶端有褐色角质栓,内含卷曲的毛发,皮损冬重夏轻。曾服用维生素A治疗,症状无改善。其父年轻时有同样病史,现已减轻。该患儿应诊断为()。
4.
患儿男,4岁。出生后即发现躯体和四肢伸侧褐色多角形鳞屑,血清硫酸胆固醇升高,脂蛋白电泳异常。可能的诊断为()。
5.
对寻常型鱼鳞病描述不正确的是()。
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